Всички новородени в България подлежат на изследване за ранно откриване на вродени грешки в обмяната
Масовият неонатален скриниг е своевременно откриване (преди поява на клиничната картина) на новородени с тежки вродени грешки на обмяната с цел включването им в програма за ефективно лечение и/или осигуряване на здраво дете при следваща бременност чрез дородова диагностика. С изключение на вродения хипотиреоидизъм, всички вродени грешки на обмяната, които са включени в такива програми са генетични – моногенни болести. Всичките са в групата на т.нар. „редки болести”.
България е една от първите страни в Европа, която през 1978 г. започва масово изследване на новородените за откриване и лечение на фенилкитонурия и галактоземия. Наколко години по-късно галактоземията отпадна, тъй като не можеше да се осигури навременно лечение на откритите болни. През 1993 г. към програмата беше включен вроден хипотиреоидизъм. До 2010 г. са изследвани над 2,5 милиона новородени. Открити са десетки болни с ФКУ и вроден хипотиреоидизъм, които се лекуват успешно.
В първите дни от живота си повечето новородени изглеждат здрави, както и техните родители. Всеки от нас носи десетки дефектни гени, което ни прави клинично здрави носители. Възможно е двама здрави родители да носят дефекти (мутации) в един и същи ген. Тогава съществува опасност детето да унаследи две копия на засегнати гени и да страда от тежка моногенна (наследствена) болест. Приблизително едно на хиляда новородени се ражда с наследствена болест.
Този процент може и да изглежда малък, но за конкретните семейства навременното информиране за болестта се явява възможност за успешно лечение на засегнатото дете и дава реален шанс впоследствие да се сдобият със здрави деца чрез дородова диагностика при всяка следваща бременност. В случай на ненавременна диагноза и лечение, се появяват патологични симптоми при новородените с последващи телесни и умствени недъзи.
Симптомите на изследваните сериозни болести обикновено са повръщане, застой в теглото, респираторна недостатъчност, хипогликемия, спазми, хронична диария, ленивост, хипотония, електролизни смущения, кома, дори и внезапна инфантилна смърт! Следователно ранното диагностициране и бързото и своевременно начало на лечението (обикновено в първите седмици след раждането) са от изключително съществено значение за намаляване тежестта на клиничната картина и осигуряване на едно по-добро качество на живота на страдащото дете. Чрез високо специализирани лабораторни методи у нас е възможна диагностиката на над 70 редки наследствени метаболитни болести.
Броят на болестите, които могат да бъдат включени в това масово скрининг изследване на всички новородени, варира в различните страни от 2 до над 20. В момента у нас се провеждат изследвания за 3 болести – фенилкиотнурия, вроден хипотиреоидизъм и 21-хидроксилозен дифицит (наследствена надбъбречна хиперплазия).
За да бъде включено едно заболяване в масов генетичен скрининг на новородените, то трябва да отговаря на определени критерии:
- да има възможност болестта да се лекува и да се предотвратява чрез дородова диагностика;
- болестта да бъде тежка;
- да бъде въведен ефективен, евтин и достъпен метод за изследване на всички новородени;
- да има надеждни методи за диагностика и контрол но лечението;
- да има изградена система за бърза връзка с родителите и здравните заведения в рамките на няколко дни;
- програмата да бъде осигурена финансово.
Болести, които изпълняват горните необходими критерии за превантивен контрол на новородени, са:
- фенилкитонурия;
- вроден хипотиреоидизъм;
- надбъбречна хиперплазия (21-хидроксилазен дефицит);
- смущения в обмяната на аминокиселините, органичните киселини и окислението на мастните киселини;
- биотинидазен дефицит;
- муковисцидозата;
- бета-таласемията и др.
Процедурата за извършване на изследването е следната: през първите дни от живота на бебето – обикновено на трети-пети ден – се вземат за проба от няколко капки кръв върху специална филтърна бланка (Guthrie карта). Веднага се изпраща в Националната генетична лаборатория за изследване. Взимането на кръв трябва да стане с конкретна цел в родилния дом и/или в лечебно отделение. Успех на цялото начинание е времето за информиране на семейството, което информиране трябва да се извърши най-късно в края на първата до втората седмица от живота на новороденото. Няма противопоказание за взимане на кръвна проба. Не бива да се пропускат децата от интензивните отделения.
Децата, които имат положителна скрининг проба, следват диагностика и подходящо лечение.
Коментари