Кои са най-важните изследвания в първи триместър от бременността?
Най-важните изследвания през първия триместър от бременността са свързани с оценка на риска от хромозомни аномалии (синдромите на Даун, Търнър, Едуардс, Патау, както и триплодии), както и с оценка на органогенезата и развитието на плода, които могат да се окажат проблем за протичането на бременността.
Изследването за оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и някои други вродени аномалии на плода може да се извърши в първи ИЛИ втори триместър (БХС I или БХС II). Рядко, по преценка на консултанта-генетик, се налага извършване на скрининг и във втори триместър, след като вече е бил извършен такъв в първи триместър.
Биохимичните изследвания (с вземане на кръв) са възможни само при едноплодна бременност. При близнаци е възможна оценка на риска за синдром на Даун само в първи триместър (БХС I), като се използват описаните по-долу данни от ехографски измервания.
Биохимичен скрининг в I-ви триместър на бременността (11 до 13+6 г.с.) БХС I :
За изследването е необходим предварителен ултразвуков преглед, който задължително трябва да съдържа следната информация:
- дата на прегледа (до 2 дни преди вземането на пробата)
- дължина на ембриона – т.нар. CRL. Тя трябва да е от 41мм до 79 мм, тъй като използваният от нас софтуер оценява риска за синдром на Даун само при такива стойности (в тези граници).
- NT (т.нар. нухална транслуценция), измерена в мм
- допълнително, може да се отбележи наличието на носна кост при плода, при което оценката на риска за синдром на Даун е малко по-прецизна.
Биохимичен скрининг във II-ри триместър на бременността (15 до 19+3 г.с.) БХС II :
За изследването е необходим предварителен ултразвуков преглед, който задължително трябва да съдържа следната информация:
- дата на прегледа (до 2 дни преди вземането на пробата)
- срок на бременността, определен според ехографското измерване на BPD (бипариетален диаметър на плода). Той трябва да е от 27.6 до 44.6мм, което съответства на посочения по-горе гестационен срок.
Някъде ще срещнете и термина комбиниран биохимичен скрининг - нарича се комбиниран, тъй като за точна оценка на риска се изискват два компонента - данните от ултразвуковото изследване са единият, а вторията са показателите на хормоните PAPP-a и свободен бета-ЧХГ (free b-HCG) от кръвната проба.
Препоръчително е ултразвуковият преглед между 11 и 13+6 г.с.да се извърши от специалист по фетална морфология, който ще прегледа плода за наличие на носна костица и нухална транслуценция, и ще оцени развитието на мозъка на бебето, сърцето, гръдната стена, дробовете, коремчето, бъбречните артерии, крачетата, ръчичките, пъпната връв и плацентата, като ще следи за потенциални проблеми във формирането и развитието им.
За провеждане на национален биохимичен скрининг у нас са лицензирани следните генетични лаборатории:
- София: Национална генетична лаборатория към Майчин дом, ул. Здраве 2, ниско тяло
- Пловдив: Лаборатория към отделението по Медицинска генетика на УМБАЛ Св. Георги, бул. „В.Априлов“ №15А, База 1 (Терапевтични клиники)
- Плевен: Лаборатория за Биохимичен скрининг на бременни жени към УМБАЛ Д-р Г. Странски, ул. "Св. Климент Охридски" 1, сградата на Ректората на МУ-Плевен, 1-ви етаж, стая № 143
- Варна: Лаборатория по медицинска генетика към УМБАЛ Св.Марина, бул. "Хр. Смирненски" 1, 2 етаж в ниското тяло от основната сграда на УМБАЛ “ Св. Марина”, помещения № 260, 259, 258, 243, 242, 213
- Стара Загора: Лаборатория по хромозомна диагностика и генетичен мониторинг към секция Медицинска генетика, МУ-Стара Загора, ул. "Армейска" № 11
Можете да посетите лабораторията лично или следящият ви лекар да вземе кръвна проба, която да изпрати за изследване. Ултразвуковият преглед се заплаща по ценоразпис на избрания от вас акушер-гинеколог или специалист по фетална морфология. Биохимичният скрининг се заплаща по цени на лабораторията, като от 2014г. БХС I е финансиран от Министерството на здравеопазването и не се заплаща от пациентките след попълване на декларация на място в генетичните лаборатории (не важи за проби взимани в друг медицински център и изпращани с поръчка за изследване). Условията могат да променяни своевременно, молим да проверите предварително информацията на горепосочените сайтове.
Коментари